A síndrome de Down, também conhecida como trissomia 21, é uma anomalia cromossômica que afeta um grupo de pessoas e está associada em menor ou maior grau a uma deficiência intelectual e, em alguns casos, a determinadas doenças. Apesar de haver traços físicos comuns, cada pessoa é geneticamente única e por isso muito diferentes umas das outras. Na falta de dados oficiais, algo que diferentes associações buscam há anos, estima-se que no Brasil a população de portadores da síndrome de Down esteja perto de 300 mil pessoas.
Agustín Matía, gerente da Federação Down Espanha, conversou com o EL PAÍS sobre as dúvidas mais comuns em relação a síndrome.
Pergunta. Qual é o fator de risco fundamental para dar à luz ou não uma criança com Down? Como ela é detectada?
Resposta. A idade da mãe é o fator de risco fundamental. Normalmente, as gestações com acompanhamento de risco ocorrem quando a mãe tem mais de 32 ou 33 anos, embora dependa de cada região. Por volta da 10ª à 12ª semana é feita uma análise proteica, acompanhada de exames específicos, como ecografias. Daí sai uma percentagem de risco. Além disso, há três anos é feito um exame de sangue pré-natal não invasivo, o que se chama biópsia líquida genética, que em breve será incluída no protocolo de atuação de seis ou sete comunidades autônomas [as regiões da Espanha, de um total de 17]. Daí se pode obter outro fator de risco e uma conclusão: se a mulher deve ou não se submeter a uma amniocentese, com os riscos que isso acarreta, pois exige anestesia, entre outros fatores.
E não só a idade da mãe é determinante, mas também da segunda geração, ou seja, da avó. Se esta era mais velha no momento da sua gravidez, há mais risco, já que a informação genética é transmitida aos seus óvulos. Estudou-se muito a relação entre as anomalias genéticas e o fator de envelhecimento. Falou-se em alguns estudos de fatores como a poluição, mas eles se encontram nas primeiras fases e sem conclusões taxativas.
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