Teste do pezinho - o detector das doenças metabólicas

Identificar certas enfermidades nos primeiros dias de vida significa uma perspectiva de vida mais longa e com qualidade para os bebês que acabam de chegar ao mundo

Muitas doenças raras têm um caráter progressivo e degenerativo, promovendo danos cumulativos. Isso quer dizer que diagnosticá-las e iniciar o tratamento antes do aparecimento dos sintomas é o melhor dos mundos para barrar sua progressão e preservar a qualidade de vida do paciente.

Vale lembrar que as enfermidades raras afetam entre 3% e 5% dos nascidos vivos, ou seja, 1,3 indivíduos em cada 2 mil, o que justifica a preocupação e a necessidade de intensificar o rastreamento.

O primeiro passo para detectar doenças metabólicas, genéticas ou infecciosas, frequentemente capazes de comprometer o desenvolvimento neuropsicomotor da criança, é o Teste do Pezinho, também chamado de triagem neonatal. Realizado na própria maternidade, no posto de saúde ou em laboratório, a partir de 48 horas após o nascimento (e sem ultrapassar o sétimo dia de vida), consiste na retirada de uma gota de sangue da região do calcanhar, rica em vasos sanguíneos, por meio de uma picada praticamente indolor.

Existem diferentes tipos de Teste do Pezinho. O padrão, oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS), dentro do Programa Nacional de Triagem Neonatal, detecta seis doenças: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo congênito, Anemia falciforme, Fibrose cística, Hiperplasia adrenal congênita (HAC), Deficiência de biotinidase. Em laboratórios particulares, é possível realizar o teste estendido, que permite identificar de 40 a 50 doenças antes de seus sintomas se manifestarem.

Fontes: Salmo Raskin, geneticista especializado em pediatria, professor da PUC-PR e diretor do Centro de Aconselhamento e Laboratório Genetika, em Curitiba (PR); Dafne Horovitz, vice-presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica, Mestre em Medicina pela Universidade Federal do Rio de Janeiro na área de Triagem Genética Pré-Natal e geneticista da Ceres Genética- Centro de Referência e Estudos em Genética Médica, no Rio de Janeiro

Artigo disponível em: muitossomosraros.com.br/diagnostico/triagem-neonatal/