Síndromes genéticas

Apesar de raras, as síndromes genéticas, como também são chamadas as anomalias cromossômicas, são um dos motivos de preocupação da gestante. E, por isso, quanto mais informação tivermos sobre elas, mais fácil será diminuir o preconceito e o tabu que ainda cercam o tema. Confira, abaixo, os principais pontos para saber como acontecem essas malformações e em que momento são identificadas. Para entender melhor, tenha em mente que cada uma das células do nosso corpo possui, em seu núcleo, 46 cromossomos: 23 advindos do pai e 23, da mãe.

Alterações cromossômicas são raras? Quais são suas causas?

Sim, são raras. As alterações cromossômicas são responsáveis por cerca de 60 síndromes diferentes, e atingem, aproximadamente, 0,7% dos bebês. Este número quase triplica, ou seja, salta para 2% quando se trata de gestantes com idades acima dos 35 anos. Portanto, os distúrbios estão relacionados a uma idade materna avançada.

O que são, afinal, as alterações cromossômicas?

Existem dois tipos de anomalias cromossômicas: a primeira diz respeito a alterações estruturais dos cromossomos, que são os pedacinhos dos genes que, juntos, formam o nosso DNA. Neste caso, o DNA do bebê apresenta pequenas falhas ou inversões em sua estrutura. A segunda é aquela que diz respeito a modificações numéricas, isto é, quando faltam ou sobram cromossomos. É importante frisar, neste caso, que alterações cromossômicas são diferentes das congênitas. Se no primeiro caso, o que ocorre é uma alteração nos genes, no segundo, a doença é hereditária, ou seja, transmitida dos pais para o filho.

Como saber se o meu bebê possui alterações cromossômicas?

Os dois exames mais comuns e precisos para identificar o distúrbio durante o pré-natal são o ultrassom e a amniocentese, feitos quando o bebê ainda está na barriga da mãe. A ultrassonografia é um exame de imagem realizado em várias etapas da gestação. Super completo e preciso, o exame é capaz de informar a respeito do estado físico do feto. Já a amniocentese analisa uma pequena amostra do líquido amniótico e é capaz de identificar precisamente alterações cromossômicas. Pode ser feita entre a 14ª e a 18ª semana de gestação.

Alterações cromossômicas têm cura?

Como as alterações genéticas são modificações nos genes, não existe possibilidade de cura. Apenas há tratamento para as disfunções que aparecem devido a presença das síndromes. Por exemplo, portadores de síndrome de Down podem possuir problemas cardíacos. Estes sim podem ser tratados. É importante frisar que crianças que apresentem algumas das síndromes listadas abaixo precisam de acompanhamento médico durante toda a vida, com uma frequência e uma variedade bem maior de visitas aos especialistas.

SÍNDROMES MAIS COMUNS

1. Síndrome de Down

Também conhecida pelo nome de Trissomia do 21, a Síndrome de Down foi descoberta no ano de 1966, quando o médico britânico John Langdon Down apontou a presença extra de um cromossomo no número já previsto para uma célula normal.

As características físicas de um bebê com Down são: olhos amendoados, baixa estatura, sendo as mãos e os pés pequenos e achatados, pescoço de aparência larga e achatada, e orelhas pequenas localizadas numa posição mais inferior da cabeça. Sinais como a hipotonia muscular, isto é, diminuição do tônus e da força, predisposição ao desenvolvimento de doenças cardiovasculares e problemas respiratórios e lentidão no processo de aprendizagem também são sinais da síndrome.

A incidência da síndrome de Down em níveis mundiais é relativamente pequena, isto é, aparece uma vez em uma amostra de 700 a 900 indivíduos que nasceram vivos. Entretanto, há um aumento significativo quando se analisa a incidência em relação à idade materna. A possibilidade de uma mãe que possua idade acima de 40 anos de ter um bebê com Down é uma a cada cem gestações.

2. Síndrome de Edwards

O primeiro registro científico da síndrome data de 1960, na Inglaterra. Também chamada de trissomia do 18, o nome científico se deve à existência de um cromossomo 18 extra e acomete um a cada 5 mil bebês nascidos vivos. Assim como no caso da síndrome de Down, a idade materna avançada também é um dos fatores que corroboram para o seu aparecimento. Mães com mais de 35 anos possuem maior predisposição para dar à luz bebês com a síndrome de Edwards.  

Algumas das implicações da síndrome são extremamente graves e, portanto, comprometem seriamente o desenvolvimento do bebê, mantendo sua expectativa de vida muito baixa. Baixo peso, cabeça pequena, má oxigenação do sangue arterial, tremores, convulsões, hérnia umbilical, fenda facial, problemas na formação do sistema digestivo, sola arredondada dos pés, defeitos congênitos graves em órgãos fundamentais como o coração são algumas delas. 95% dos bebês diagnosticados com síndrome de Edwards morrem antes mesmo de nascer e somente 5 a 10% completam o primeiro ano de vida.

3. Síndrome de Patau

Também chamada de trissomia do 13 devido a um acréscimo do cromossomo 13,  a síndrome de Patau possui este nome em homenagem ao geneticista alemão Klaus Patau, que a descobriu em 1960. Extremamente rara, estudos apontam que a incidência da síndrome corresponde a um caso para cada cinco mil nascimentos. Crianças que vem ao mundo com esta condição, geralmente, vivem de 2 a 5 dias, quando conseguem nascer, pois, geralmente, é mais comum que morram ainda dentro do útero da mãe, devido às complicações serem extremamente letais.  

Globo ocular pequeno, fenda do palato labial, maior número de dedos, malformações graves no sistema nervoso central e no sistema urinário-reprodutivo, retardo mental, problemas cardíacos gravíssimos e rins policísticos são alguns dos sinais mais evidentes da síndrome. Caso a criança nasça, o tratamento é feito, basicamente, para tentar controlar as complicações mais sérias.

4. Síndrome de Turner

A síndrome de Turner, descoberta em 1938 por Henry Turner diz respeito à uma condição genética que acomete somente mulheres, na qual o cromossomo X é ausente ou parcialmente ausente. Seu nível de ocorrência também é pequeno: a cada 2.500 nascimentos, apenas uma a apresentará, sem contar os abortos espontâneos.

A baixa estatura é uma das complicações clínicas das meninas que nascem com esta condição, que também apresentam puberdade deficiente, malformações das gônadas, infertilidade e  problemas cardíacos.

5. Síndrome de Kleinfelter

Esta é uma condição genética extremamente rara, que só afeta homens. Trata-se de uma síndrome acarretada por uma cópia extra do cromossomo X que afeta de um a quatro indivíduos do sexo masculino nascidos em uma amostra de mil bebês.

Basicamente, devido à presença de mais um cromossomo responsável pela determinação do sexo do ser humano, neste caso, do feminino, bebês portadores da síndrome apresentam baixos níveis de testosterona, o que acarreta em uma menor quantidade de pelos corporais e faciais, além do desenvolvimento incomum das mamas. Ou seja, esses meninos apresentam características sexuais secundárias pouco desenvolvidas. Além da deficiência funcional dos testículos, que causa uma produção ínfima — às vezes quase nula — de espermatozóides, pessoas com a síndrome também tendem a possuir um retardo mental leve, além de dificuldades no aprendizado. No âmbito da fertilidade, o quadro pode ser revertido com tratamentos específicos.

6. Síndrome do Cromossomo X Frágil

A Síndrome do Cromossomo X Frágil é a segunda síndrome de origem genética que mais afeta os pequenos no Brasil, principalmente os indivíduos do sexo masculino, perdendo apenas para a síndrome de Down. Causadora de uma parte considerável de crianças com retardo mental, o nível de incidência da doença é de um em cada 2 mil garotos e uma em cada 4 mil meninas.

O grande responsável pela ocorrência é o gene FRM1 (Fragile X Mental Retardation 1), presente no cromossomo X, que apresenta uma mutação. Este pedacinho do DNA é fundamental no desenvolvimento cognitivo, ou seja, muito importante na  transmissão de impulsos nervosos para as células.

Geralmente, os garotos apresentam um quadro mais grave da síndrome, quando comparado com as meninas, pois, para determinar o sexo feminino, as mulheres possuem dois cromossomos X, enquanto que os homens, um X e um Y. Então, no caso das garotas, se um dos genes do cromossomo X apresentar irregularidades, as chances do outro cromossomo exatamente igual conseguir “compensar” os defeitos do outro é maior do que quando se trata de um garoto: se o cromossomo X for danificado, não há outro igual para tentar inibir a deficiência.

Os sintomas variam de acordo com o nível da síndrome. Se para algumas pessoas portadoras a síndrome pode apresentar caráter assintomático, outros pacientes podem apresentar distúrbios comportamentais e comprometimento intelectual — seja uma pequena dificuldade no aprendizado ou até mesmo um retardo mental profundo —, atraso para falar, macrocefalia, hiperatividade, problemas de articulação, aumento do volume do testículo — no caso dos homens —, face alongada, desenvolvimento defeituoso da porção mediana do rosto, orelhas grandes e de abano, queixo proeminente e em 20% dos quadros, convulsões. No caso das garotas, muito provavelmente apresentarão problemas relacionados à fertilidade como menopausa precoce e insuficiência ovariana. No caso dos meninos, quando mais velhos, também terão predisposição para apresentar perda da coordenação motora e desenvolver tremores.

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