Mosaicismo: um dos tipos de Síndrome de Down

O mosaico é um achado do cariótipo. Na prática ele tem pouca importância. O exame de Cariótipo é o exame que avalia a constituição dos cromossomos de um indivíduo.

Sabemos que, na Síndrome de Down, o cariótipo revela a presença de um cromossomo 21 a mais, assim, uma pessoa com SD tem 3 exemplares do cromossomo 21 ao invés de 2 que é o normal. A isso chamamos de TRISSOMIA do 21. 

O cariótipo é feito, geralmente, em um pequeno número de células do sangue (em torno de 20) da pessoa com suspeita ou com o diagnóstico clínico de Síndrome de Down. O cariótipo pode revelar situações diferentes que veremos a seguir:

- Em 95% dos casos de Síndrome de Down o cariótipo revela que TODAS as células estudadas têm a Trissomia Simples do cromossomo 21 – a isto chamamos de Trissomia simples ou Trissomia livre. Em 2% a 3% dos cariótipos de pessoas com Síndrome de Down podemos encontrar uma mistura de células: uma porcentagem das células com a trissomia do 21 e uma outra porcentagem sem a Trissomia. A isto chamamos de MOSAICO.

Na prática, o achado de MOSAICO em um cariótipo não muda quase nada quanto às características da pessoa com SD, nem quanto ao seu desenvolvimento físico e psicomotor, nem em relação ao déficit cognitivo.

As pessoas e até alguns profissionais pensam que o achado de MOSAICO no sangue pode significar melhor prognóstico para o desenvolvimento da criança ou pode significar que a criança terá menos características de Síndrome de Down. Isto não é verdade pois pelo achado no sangue não podemos prever as proporções da Trissomia nos outros tecidos e durante o desenvolvimento do feto. As diferenças nas características da SD de pessoa para pessoa existem independente do resultado do cariótipo.

Resumindo, não devem dar muita importância à presença do MOSAICO, pois o resultado de um cariótipo com mosaico representa apenas este achado no sangue e em uma pequena proporção de células.Este achado pouco representa na evolução ou características da SD em uma pessoa.

Os casos de mosaico são raros e sua presença não modifica os cuidados e estímulos necessários a uma pessoa com SD.

http://www.movimentodown.org.br/2013/01/qual-a-diferenca-entre-sindrome-de-down-com-mosaico-e-sem/